Esclerose tuberosa é uma doença autossômica dominante com incidência de 1:10000, caracterizada por tumores benignos hamartomatosos envolvendo múltiplos órgãos. Inicialmente descrita no sistema nervoso central por Bourneville, em 1880, o acometimento sistêmico fora demonstrado por Vogt et al. no seu clássico estudo da tríade retardo mental, epilepsia e adenomas sebáceos. Estudos subsequentes acabaram por evidenciar a natureza sistêmica desta entidade, a qual faz parte do grupo das facomatoses ou síndromes neurocutâneas que incluem as neurofibromatoses I e II, a síndrome de Von Hippel-Lindau e a doença de Sturge-Weber.
