Como se diagnostica a esclerose múltipla

Idealmente, um neurologista ou especialista médico deve confirmar o diagnóstico de esclerose múltipla. A base de um diagnóstico de esclerose múltipla permanece como sendo uma avaliação neurológica cuidadosa, que inclui a análise dos sintomas e exame físico, dependendo da demonstração de recursos e exclusão de outras doenças que possam produzir sintomas típicos semelhantes.

Os testes de diagnóstico tem um importante papel e incluem: 

- Ressonância Magnética (RM) de digitalização do cérebro e da medula espinhal. Este tem sido um grande avanço no diagnóstico de esclerose múltipla, mas as mudanças observadas não são específicas para esclerose múltipla, e as mudanças relacionadas à idade podem causar confusão.

- Punção lombar para analisar o líquido cefalorraquidiano (LCR). 

- Potenciais evocados, que medem a condução elétrica através de vias do sistema nervoso central, mas não são comumente usados, agora que a digitalização através de ressonância magnética está amplamente disponível.

Diagnóstico da Esclerose Múltipla

Os médicos consideram a possibilidade de uma esclerose múltipla em pessoas jovens que desenvolvem repentinamente sintomas em partes diferentes do corpo, como visão esfumada, visão dupla ou alterações motoras ou sensitivas. O padrão de remissões e de exacerbações pode confirmar o diagnóstico. Quando o médico suspeita de esclerose múltipla, leva a cabo uma investigação exaustiva do sistema nervoso como parte do exame geral. Os sinais que denotam um funcionamento inadequado do sistema nervoso são os movimentos oculares descoordenados, a debilidade muscular ou os entorpecimentos em diferentes partes do corpo. Outros aspectos, como a inflamação do nervo óptico e o facto de os sintomas aparecerem e desaparecerem, permitem estabelecer o diagnóstico com bastante fiabilidade.
Nenhuma prova em si serve como diagnóstico, mas algumas análises laboratoriais costumam distinguir entre esclerose múltipla e outras doenças com perturbações semelhantes. O médico pode extrair uma amostra de líquido cefalorraquidiano através de uma punção lombar. Em pessoas com esclerose múltipla, os valores de glóbulos brancos e de proteínas no líquido são ligeiramente superiores aos normais; pode haver também um aumento da concentração de anticorpos e em 90 % dos afectados de esclerose múltipla encontram-se tipos específicos de anticorpos e de outras substâncias.
A ressonância magnética (RM) é a técnica de imagem mais precisa para o diagnóstico, dado que pode revelar a presença de áreas do cérebro que perderam a mielina. A RM pode inclusive distinguir áreas de desmielinização activas e recentes de outras mais antigas que se produziram tempos atrás.
As respostas evocadas (potenciais evocados) são exames que registam as respostas eléctricas do cérebro quando se estimulam os nervos. Por exemplo, o cérebro normalmente responde a uma luz cintilante ou a um ruído com padrões característicos de actividade eléctrica. Em pessoas com esclerose múltipla, a resposta pode ser mais lenta pela deterioração da condução dos sinais ao longo das fibras nervosas desmielinizadas.

Diagnóstico diferencial de Esclerose Lateral Amiotrófica

Nos estágios iniciais da doença, em que pode haver sinais mínimos de disfunção dos NMS e NMI, a Esclerose Lateral Amiotrófica pode ser confundida com uma série de outras condições clínicas, com os respectivos diagnósticos diferenciais:

• outras doenças do neurônio motor - esclerose lateral primária, atrofia muscular progressiva, atrofia muscular espinhal, atrofia muscular espinobulbar;
• doenças estruturais - mielopatia espondilótica, malformação de Arnold-Chiari, siringomielia ou bulbia, irradiação do sistema nervoso central , acidente vascular cerebral, tumor;
• doenças tóxicas/metabólicas - hipertireoidismo, hiperparatireoidismo, intoxicação por metais pesados, latirismo;
• doenças inflamatórias autoimunes - neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução, polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica, esclerose múltipla, miastenia gravis, miosite por corpos de inclusão, polimiosite, síndrome paraneoplásica;
• doenças hereditárias - deficiência de hexosaminidase A, paresia espástica com amiotrofia, ataxia espinocerebelar, distrofia muscular orofaríngea, adrenomieloneuropatia, deficiência de maltase ácida;
• doenças infecciosas - HIV, HTLV-1, doença de Creutzfeldt-Jakob, sífilis;
• outras doenças degenerativas do sistema nervoso central - degeneração corticobasal, demência por corpos de Lewy, atrofia de múltiplos sistemas, paralisia supranuclear progressiva, doença de Parkinson;
• fasciculações benignas;
• amiotrofia monomélica - doença de Hirayama.

Exames complementares ao diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica

Pacientes com suspeita de Esclerose Lateral Amiotrófica devem realizar uma série de exames, com os respectivos resultados compatíveis com a doença:

• ressonância magnética (RM) de encéfalo e junção craniocervical com ausência de lesão estrutural que explique os sintomas;
• eletroneuromiografia (ENMG) dos 4 membros com presença de denervação em mais de um segmento e neurocondução motora e sensitiva normais;
• hemograma completo dentro da normalidade;
• função renal (ureia e creatinina) dentro da normalidade;
• função hepática (ALT/TGP, AST/TGO) e protrombina dentro da normalidade.

Diagnóstico clinico da Esclerose Lateral Amiotrófica

O diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica é evidente nos pacientes com longa evolução da doença e sinais e sintomas generalizados. O diagnóstico precoce da doença, quando o paciente tem apenas sintomas focais em uma ou duas regiões (bulbar, membros superiores, tronco ou membros inferiores), pode ser difícil e dependerá da presença de sinais em outras regiões afetadas e de várias investigações seriadas. O tempo médio do início dos sintomas até a confirmação diagnóstica é de aproximadamente 10-13 meses. O diagnóstico de Esclerose Lateral Amiotrófica é feito com base na presença de sinais de comprometimento do neurônio motor superior e inferior concomitantes em diferentes regiões. Os critérios de El Escorial classificam os diagnósticos em vários subtipos.

Esclerose Lateral Amiotróficadefinitiva
Sinais de neurônio motor superior (NMS) e inferior (NMI) em três regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra).

Esclerose Lateral Amiotrófica provável
Sinais de NMS e NMI em duas regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra) com algum sinal de NMS rostral aos sinais de NMI.

Esclerose Lateral Amiotrófica provável com suporte laboratorial
Sinais de NMS e NMI em uma região ou sinais de NMS em uma ou mais regiões associados à evidência de denervação aguda à eletroneuromiografia em dois ou mais segmentos.

Esclerose Lateral Amiotrófica possível
Sinais de NMS e NMI em uma região somente.

Esclerose Lateral Amiotrófica suspeita

Sinais de NMS em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra).
Sinais de NMI em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra).

Em todas as modalidades, deve haver evidência de progressão da doença e ausência de sinais sensitivos.